Vanmorgen om 5:00 werd ik wakker... ohja vandaag worden we gebeld door de neuroloog over verdere behandeling.
Want nog steeds geen uitslag. Van slapen kwam niets meer.
Tijdens het opmaken van mijn laatste proef bruidje ging de telefoon.
In de veronderstelling dat het de neuroloog was... "goedemorgen spreek ik met de moeder van Emanuel. U spreekt met de genetisch arts. We hebben uitslag..."
Het bloed zakte naar m'n tenen het duizelde even... wat gaat ze zeggen?
Ze gaat verder We hebben alle kernDNA onderzocht en bij Emanuel zijn er twee stukjes DNA gevonden die niet zijn zoals ze horen. Maar dit is zo bijzonder dat wij niet weten wat het is, het kan zowel iets goedaardig zijn als kwaadaardig.
Dit DNA is nu in een wereldwijde database gezet om te kijken of er ergens iemand op de wereld is die dit ook heeft.
Uh oké kan ik nog uitbrengen...
Dan vraagt ze "heeft u al van een mitochondriële aandoening gehoord?"
Ik ben verbaasd en zeg ja daar hebben de neuroloog en de Metabolen arts het al langer over.
Oh oké zegt ze die gaan we nog onderzoeken dit duurt wel weer 6 weken.
Nu begreep ik er niets meer van...
Wij dachten dat, dat het hoofddoel zou zijn en dat we op deze uitslag aan het wachten waren?
Nee want dit is weer een speciaal onderzoek...
Ze vertelde dat we weer bovenop de stapel liggen en ze er achteraan gaat.
Een beetje emotioneel van de schrik en van het verhaal hang ik op.
Wat is dit nu weer? Weer wachten en nog niks definitief...
Vanmiddag belde de neuroloog ze besprak met ons de eerste uitslag van genetica en wilde toch al beginnen met medicatie om te proberen en er wordt een EMG ingepland.
Morgen gaan we de medicatie starten dit elke 4 uur. Als het medicijn werkt moeten we dat snel gaan merken aan Emanuel.
Daar zitten we dan. Niek en ik kijken elkaar aan. Onze hoofden vol en de frustratie voelbaar. Zullen we uit eten gaan? Goed idee. Even vergeten...althans proberen...
Maar het was heerlijk even eruit. Auto rijden en naar buiten kijken.
Emanuel lekker slapen. Olivia las een boekje.
Terwijl we aan tafel zitten en Olivia de grootste lol heeft en Emanuel heerlijk zit te eten denk ik... Dit is waar het om gaat. Niets is meer belangrijk. De kleine dingen ook al is het soms zo moeilijk... je kinderen zien lachen en genieten.
Dat maakt alles goed.
Mijn lieve kind
Jouw lach op deze dag
Is alles
Wat ik nodig had
Jij leert mij
Door het donker heen
De zon zien schijnen
En dat het leven
Gaat van dag tot dag
Elk moment
Je hier in het nu bent
Reactie plaatsen
Reacties