Huisjevolleven

Een afspraak met de geneticus. Onverwachts kregen we een mail. 

Volgende week krijgen we een telefonische afspraak.

Zo spannend want je weet niks...

Krijgen we een uitslag of niet?

Ze zouden immers pas in februari of zelfs in maart bellen?

Toen we ze aan de telefoon hadden was al snel de uitkomst duidelijk. Weer 'niks'

Er is bij Emanuel wel een fout gevonden in een gen, maar daar weten we nog niets over. Dit is in een wereldwijde database gezet. Als er ooit iemand komt waarbij ze dezelfde 'fout' vinden. Zou er iets uit kunnen komen.

Dit wisten we al vanuit het vorige onderzoek.

Dusja niks opgeschoten.

Wel fijn dat we niet meer in spanning hoeven te zitten. 

En ook mooi dat er heel veel enge dingen zijn die uitgesloten zijn. #omdenken😉

Nog steeds is een metabole aandoening niet geheel uitgesloten. 

Ze denken ook nog aan een neuromusculaire aandoening.

Wij kijken vooral naar Emanuel. Hoe gaat het met hem en hoe voelt hij zich nu.

Het maakt niet zoveel uit wat het naampje is.

Misschien als er een naam aan gegeven wordt brengt dat meer onrust met zich mee. Dan niet weten wat hij heeft,en leven met de dag.

Wij gaan immers niet over de toekomst. Ook niet als we wél weten wat hij heeft.

Misschien is het beter zo...